Παγκόσμια ημέρα για την Οζώδη Σκλήρυνση, μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.  Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Read more: http://medlabgr.blogspot.com/2016/05/Tuberous-Sclerosis-Complex.html#ixzz48eTBHDDt